Діагностичний процес як детективний пошук: як маючи неспецифічні симптоми у немовляти вдалось встановити важливий діагноз
Михайло Тернавський, Мар’яна Почтар, Андрій Колтун, Дмитро Москва
Першим, хто зустрів нашого маленького пацієнта, був дитячий хірург Михайло Тернавський. До хірурга звернулись зі скаргами на блювоту після кожного годування, занепокоєння, затримку стула у місячної дитини. Після огляду хірург направив на УЗД черевної порожнини, бо мав підозри щодо пілоростенозу. Це вроджена вада розвитку: звуження пілоричного відділу шлунка, виникає у новонароджених та немовлят переважно віком до 3 місяців. Завідувачка УЗД Анастасія Пустовалова виявила подовжений пілорічний відділ до 25 мм, пілорус (його ще називають «воротарем шлунку») — 10 мм. Далі — шпиталізація до нашого дитячого стаціонару, щоб продовжити діагностику.
Вже іншим поглядом на випадок подивилась рентгенолог — Ольга Славова. Вона провела рентгенографію з контрастуванням, і жодних ознак пілоростенозу не відмітила, що наштовхнуло лікарів стаціонару разом із завідувачкою Мар’яною Почтар на подальші пошуки.
Крім педіатрів стаціонару, малюка оглядав педіатр Андрій Колтун. Це лікар, який є частиною команди Odrex від заснування лікарні, й хоча хлопчик був під наглядом всієї команди стаціонару, Андрій Павлович не залишався осторонь.
У стаціонарі «Одрік» дитині провели лабораторні обстеження для контролю патологічних втрат: електроліти крові, загальноклінічні аналізи крові, печінкові проби, ниркові проби, де виявлено гіперкаліємія (підвищення рівня калію). Педіатри, які спостерігали малюка — Дмитро Москва та Марія Романенко. Годування маленького пацієнта було змішаним: грудне вигодовування та докорм сумішшю. Й коли суміш замінили на антирефлюксну, стан незначно покращився — а це вже щось.
Дитячі лікарі продовжували оглядати пацієнта: візуально у дитини відмічалась зміна кольору калитки (темніше звичайного) та періодичне занепокоєння.
Але завжди корисно подивитись на ситуацію під іншим кутом, тому для альтернативної думки запросили дитячого невролога Юрія Балухатого, а також визначили рівень 17-α-оксипрогестерону, та лікар УЗД Андрій Єпур провів ЕхоКС — де був варіант вікової норми.
То що з цього виявилось ключем до розгадки?
Ми отримали результат аналізу на 17-α-оксипрогестерон, де рівень виявився в 7 разів вище норми. І тоді був виставлений діагноз «адреногенітальний синдром» — вроджена гіперплазія кори надниркових залоз (ВГКНЗ). Він належить до групи захворювань з аутосомно-рецесивним типом успадкування. Інакше кажучи, проявляється в чверті випадків тоді, коли в обох батьків є ушкоджений ген. В основі групи захворювань лежить дефект одного з ферментів або транспортних білків, що беруть участь у синтезі кортизолу.
Виявити адреногенітальний синдром самостійно, ще й в такому маленькому віці й у хлопчика — маловірогідно. Втім, коли є ціла команда — це вдалося. З цього моменту пацієнт нарешті міг отримувати належне лікування: гормонотерапію препаратами глюкокортикоїдної групи, яка нормалізує вироблення гормонів корою наднирників. І це для нас дуже важливо.
Ми дуже хочемо, щоб у нашого пацієнта було щасливе і мирне дитинство, і бажаємо благополуччя його родині. А нашій команді — просто дякуємо, що ви у нас є. І в наших пацієнтів.
