Запис на консультації та діагностику, а також результати досліджень у мобільному додатку!
В цьому розділі можуть зустрічатись відверті сцени, зображення ран і хірургічних операцій. Вразливим людям рекомендуємо утриматись від перегляду.

Одна на мільйони. Історія порятунку пацієнтки з дуже рідкісним діагнозом

Хочемо розказати вам історію нашої пацієнтки Олени (ім’я змінено), яка нещодавно виписалась з нашого стаціонару. Випадок був надскладним і водночас цікавим – її діагноз настільки рідкісний, що його ще немає в Міжнародній класифікації хвороб. Знайти рішення вдалось лише завдяки описаному в медичній літературі досвіду американських та європейських колег. На сьогодні світова історія знає близько 70 таких хворих.

Дуже просимо вас, якщо ви або ваші родичі стикались з такими самими симптомами, напишіть нам – ми передамо ваші контакти нашій пацієнтці для обміну досвідом.

Діагноз №1 – рак підшлункової залози

«Мене довго турбували здуття та відрижка. Здала аналізи, але за результатами було все гаразд. Зробила гастроскопію, показала лікарю. Результат йому не сподобався, він направив на КТ. Виявилося, що в мене вже була 2 стадія раку підшлункової залози».

Так два роки тому почалась ця заплутана історія лікування. Олені необхідна була розширена операція Уіппла – складне і травматичне втручання, за яким жінка поїхала до Києва.

«Мені видалили підшлункову залозу, жовчний, селезінку, частину дванадцятипалої кишки, частину шлунка та 17 лімфовузлів. Мене одразу попередили, що через видалення підшлункової в мене з’явиться цукровий діабет».

Операція пройшла успішно – настільки, наскільки це можливо за такого анамнезу. За деякий час лікарі зняли дренажні трубки. Втім, невдовзі їх довелось повернути – у жінки накопичувалась рідина у черевній порожнині.

Оскільки була повністю видалена підшлункова залоза, в організмі не виділявся ані гормон інсулін, ані травні ферменти. Відповідно, їжа не засвоювалась. Не рятували ферменти, які Олена приймала у великих дозах – вона катастрофічно схудла з 90 кг до 38 кг і продовжувала втрачати вагу.

Щоб не пошкодити трубки, вона намагалась поводитись якомога обережніше. Зрештою виявилось, що ця стратегія програшна – через малорухомість почалась атрофія м’язів. Лікар, який консультував її, порадив повернути фізичну активність. Завдяки цьому стан трохи покращився, за рік після операції таки вдалось зняти трубки. Ситуація начебто повернулась під контроль.

Погіршення стану. Пошук першопричин

«Як я опинилась в Odrex? Одного дня я перестала орієнтуватись в просторі, почувалась дезорієнтованою. Потім стало трохи легше, я знайшла в собі сили дійти до столу, взяти чай. За деякий час стан знов погіршився. Далі я нічого не пам’ятаю. Рідні викликали швидку, мене госпіталізували в нашу місцеву лікарню. Всі ознаки вказували на інсульт. Втім КТ не підтвердив – знімок був чистим».

Медики протягом 4 днів намагались з’ясувати причини загострення стану. Але марно – відповідь лежала далеко не на поверхні. Син Олени викликав для матері швидку Медичного дому, жінку перевезли в Одесу.

«Глюкометр показував 3,3 ммоль/л і нижче – показники падали до позначок 2 ммоль/л та 1 ммоль/л. Це критично низькі цифри, за яких терміново треба вводити глюкозу. Це ми, власне, і зробили. Однак стан пацієнтки погіршився ще більше – вона впала в кому», – згадує події того дня терапевт та алерголог.

Олену перевезли в реанімацію. Введення глюкози при гіпоглікемії мало б привести її до тями. Чому сталось інакше, належало ще з’ясовувати. Однак ця задача була з зірочкою.

«Мене викликали до відділення реанімації. Я оглянула пацієнтку, у неї була свідомість на рівні кома 1: була реакція на больовий подразник, зіниці реагували, але вона була неконтактною, не розплющувала самостійно очі», – розповідає невролог, яка теж долучилась до лікування Олени.

Протягом дня у жінки сильно стрибали показники глюкози. Дуже сильно – з 29-30 ммоль/л буквально за годину позначка опускалась до 2 ммоль/л. Це критичні цифри, за яких настає гіперглікемічна і гіпоглікемічна кома відповідно. Здавалось, це глухий кут.

Медичні детективи. Відповідь майже знайдена

До деяких думок щодо діагнозу привели матеріали з зарубіжної медичної літератури: американські та європейські лікарі описали клінічні випадки зі схожими симптомами у науковій статті  журналу Nutrients видавництва MDPI.

І хоча ця лазівка мала забагато «але», зокрема рідкісність (у світі таких випадків зафіксували трохи більше як 70), шанс розв’язати задачу не можна було втрачати.

«Ми провели додаткові обстеження: МРТ головного мозку, аналізи на С-реактивний білок та інтерлейкін-6 – це маркери запалення, та глікований гемоглобін у динаміці», – пояснює невролог.

В головному мозку у кожного своя робота. Нейрони живляться глюкозою, яку до них безперебійно доставляють клітини нейроглії.

Гематоенцефалічний бар’єр, який виступає своєрідним «фільтром» крові та пропускає в цереброспінальну рідину і нервову тканину тільки необхідні їм речовини, в нормі пропускає й глюкозу, яка необхідна для нормальної роботи нейронів головного мозку.

Втім, були підозри, що в нашому випадку стався збій і глюкоза не потрапляла до адресата, тобто нейронів, через що пацієнтка і впала в кому. «Діставалось» від збою і нейроглії, клітини якої більше не могли виконувати свою функцію. Виникло запалення. Організм із величезною швидкістю почав направляти в зону ураження прозапальні молекули. Чим більше ми вводили глюкозу, тим більше їх вироблялось, що призводило до ще більшого ураження структур центральної нервової системи. І тим більше з’являлось приводів для роздумів – що відбувається?

«Набряк» зростав. Це була нетипова ситуація: частіше, коли відбувається набряк мозку, можна бачити яскраву картину, яка проявляється певними симптомами із різким та прогресуючим погіршенням. У нашому випадку свідомість на одному рівні – ані погіршення, ані покращення.

Підозри справдились. Рідкісний діагноз підтверджений

«Глікований гемоглобін – це показник глюкози крові за останні 3 місяці, він не має бути дуже варіабельним. Але у нашої пацієнтки він змінювався з 4% до 6% за добу. Це дуже велика зміна. Це «дзвіночок». Також у неї «грав» показник інтерлейкіну-6, але С-реактивний білок був стабільно підвищений. Якби був класичний запальний процес, то всі показники були б підвищені: і лейкоцити, і С-реактивний білок, і інтерлейкін-6. А тут ні, було порушення цієї кореляції. Це був ще один “дзвіночок”», – розповідає терапевт.

«На знімку МРТ головного мозку були характерні зміни, що свідчили про наявність набухання клітин мозкової речовини. Цей патологічний процес виникає всередині клітин. Проте на знімку МРТ не було жодних ознак саме набряку клітин головного мозку. Це третій знак. У нас все сходилось – і за клінікою, і за лабораторними аналізами. Діагноз підтверджено», – додає невролог.

Йдеться про рідкісне захворювання – запалення центральної нервової системи на тлі варіабельності показників глюкози крові. Цей діагноз поки що не внесений до Міжнародної класифікації хвороб, але вже зафіксований у медичній літературі різних країн світу.

Введення глюкози внутрішньовенно лише шкодило пацієнтці. Єдине лікування, яке показано за таких випадків з боку неврології – годувати пацієнтку за чіткою дієтою.

Олена ж була у стані коми, їсти самостійно вона не могла. Годувати довелось через назогастральний зонд.

«Це було справжнє випробування: пацієнтів з цукровим діабетом 3 типу в Україні не так багато, пацієнтів, що перенесли операцію Уіппла – ще менше, стандартизованих дієт немає. Ми вручну з ендокринологами, дієтологами та гастроентерологами поступово підбирали дозування препаратів, що містять ферменти підшлункової залози та обирали, яку дати нутритивну підтримку. При цьому важливо було, щоб рівень глюкози крові не був ані занадто високим, ані занадто низьким – нам потрібні були стабільні показники, без різких змін впродовж доби», – розповідає терапевт.

Зрештою перепади стали меншими – від 15 ммоль/л до 8 ммоль/л, а не від 30 ммоль/л до 2 ммоль/л. На цьому фоні почалося клінічне поліпшення. Рівень свідомості за 2 дні змінився від коми 1, до оглушення (глибокого та помірного), і потім до рівня ясної свідомості.

«Я нарешті прийшла до тями, але стан був ще не дуже – хотіла зателефонувати чоловіку, але не могла згадати, як правильно користуватись телефоном, цифри пливли перед очима. Я не пам’ятала, як опинилась в лікарні. Потім потроху стан стабілізувався. По життю я боєць і здаватись не збираюсь», – ділиться Олена.

«Букет» з діагнозів. Яке лікування?

Зараз Олена продовжує працювати з дієтологом та ендокринологом, показники глюкози крові варіюються від 10 ммоль/л до 8 ммоль/л на добу (норма у здорової людини – 5.5-6 ммоль/л). У пацієнтки, як і у інших людей, які страждають на цукровий діабет, в будь-якому випадку показники будуть вищими за норму. Вона потроху набирає вагу – це дуже добрий прогностичний маркер.

Це нелегко – жінці завжди потрібно буде підбирати дози препаратів, що містять ферменти підшлункової залози і дуже суворо стежити за дієтою. В лікарні, наприклад, їй доводилось навіть вставати вночі за розкладом та їсти, щоб попередити перепади рівня глюкози крові під час сну.

«Це абсолютно не вирок, просто пацієнтці потрібно навчитися із цим жити. Також у разі планової госпіталізації їй варто попереджати лікарів про своє захворювання, щоб медики не вводили їй глюкозу внутрішньовенно – бо це перше, що призначить лікар при зниженні її показників. Завдання Олени та її родичів стежити за цим», – пояснила невролог.