Несколько исследований уже искали связь между повышенным уровнем сахара в крови и риском сердечных пороков. Но это исследование — первое, которое подробно описывает связь на самых ранних сроках беременности. На практике беременным женщинам редко измеряют уровень сахара в крови — во всяком случае, гораздо позже, чем начинает формироваться сердце у плода. Команда ученых взялась за медицинские данные 19 107 пар матерей и младенцев, которые родились между 2008 и 2015.
Данные включали дородовой уход, в том числе анализы крови и любые заключения кардиологов, сделанные во время беременности или после рождения ребенка. В конце исследования врожденный порок сердца обнаружили у 811 детей.
Ученые анализировали образцы крови матерей, собранные примерно за четыре недели до зачатия и вплоть до четырнадцатой недели беременности, а также результаты теста на глюкозотолерантность. И вот что выяснилось: риск порока сердца возрастал на 8% от каждого повышения уровня глюкозы в крови на 0,55 ммоль/л.
Авторы исследования считают, что измерение уровня сахара в крови беременных женщин — особенно на ранних сроках — поможет будущим малышам вовремя получить специализированную помощь и родиться более здоровыми.
Недавно ученые из Хельсинкского университета выяснили, как именно музыкальные навыки влияют на формирование слуха. Ответ — не самым очевидным образом: все зависит от того, какой язык у музыканта родной. Чтобы разобраться, доктор Кейтлин Доусон провела серию аудирований и электрофизиологических записей активности ствола мозга. И обнаружила, что занятия музыкой действительно улучшают слуховые функции. Но говорящие на финском музыканты лучше различают длинные и короткие звуки, говорящие по-немецки — тоже, но в меньшей степени. А вот у тех, чей родной язык — мандаринский, музыкальные навыки никак не улучшали восприятие частоты звука.
Но заниматься музыкой с самого детства полезно не только для слуха. Ученые из Южно-Калифорнийского университета выяснили, что у детей, которые занимаются музыкой, большей нейронных связей в белом веществе и мозолистом теле. И во время решения интеллектуальных задач у музыкантов задействована большая часть мозга, чем у детей в контрольной группе.
Неужели от уроков музыки одни плюсы? Как бы не так. Голландские ученые исследовали внутриглазное давление у музыкантов, играющих на духовых инструментах. После игры давление в глазу у музыкантов значительно возрастало, причем у профессионалов — сильнее, чем у любителей. Но действительно тревожным оказался тот факт, что сильнее всего давление возрастало у музыкантов с глаукомой, тем самым ухудшая ее течение. Эти данные, во-первых, могут повлиять на выбор терапии для музыкантов с глаукомой, во-вторых, на выбор тех, кто только собирается заняться музыкой.
А что, если играть на трубе или тромбоне как-то неохота? Даже то, как мы притопываем в такт, представляет ценность для науки. В Монреальском неврологическом институте Университета Макгилл решили проверить, как то, что мы двигаемся в такт музыке, влияет на наш слух — такие данные пригодятся для лечения людей с нарушениями речи и слуха. Оказалось, что двигательная система улучшает восприимчивость к звуку. Это происходит потому, что в слуховую кору поступают нейронные колебания из левой сенсомоторной коры, улучшая нашу способность распознавать сложные звуковые потоки. Let’s dance!
С одной стороны, во рту у собаки больше микробов, чем у нас. И проявления любви со стороны питомца очень даже могут стать причиной инфекционных заболеваний: его слюна изобилует бактериями и яйцами паразитов.
С другой, у собак в 40 раз больше носовых рецепторов, и тут их роль в здоровье хозяев сильно меняется. Так, собаки чуют рак мочевого пузыря, рак толстой кишки, меланому и рак груди. И, возможно, определяют эти заболевания точнее, чем привычные тесты. Например, в итальянском исследовании две немецкие овчарки, Зои и Лиу, были натренированы определять наличие онкопатологий по запаху мочи — и делали это с точностью 95%, то есть точнее, чем тест на простатический специфический антиген.
Конечно, для того, чтобы собаки стали активно помогать в диагностике заболеваний и могли обнаружить злокачественный рост, потребуется больше строгих тестов. Но собаки в качестве диагностики рака куда приятнее, чем, например, трансректальная биопсия простаты. В журнале Scientific Report недавно появились результаты двенадцатилетнего исследования: оказалось, что у собачников меньше риск сердечно-сосудистых заболеваний.
Исследование проводилось в Швеции: там уже 17 лет как работает обязательная регистрация собак, поэтому ученым удалось собрать данные 3,4 миллионов человек в возрасте от 40 до 80 лет. Ученые использовали регрессию Кокса — то есть считали зависимость функции риска и независимых факторов. Такую модель нередко применяют для оценки продолжительности жизни. Исследование стало самым масштабным на эту тему.
Владельцы собак меньше умирают от сердечно-сосудистых заболеваний, но не только — у них в принципе ниже коэффициент риска смерти. Причем наименьший риск смерти — у владельцев собак охотничьих пород, например, хозяев английских пойнтеров.
Согласно другим свежеопубликованным данным, если у беременной женщины есть собака, у то у будущих детей меньше риски развития астмы и аллергической экземы. Два исследования, посвященных детскому здоровью и собакам, представили в рамках ежегодной конференции Американской академии аллергии, астмы и иммунологии. Словам, собаки помогают как здоровым, так и больным — и в будущем будут помогать еще больше.
Сеть медицинских дронов уже работает в Африке: там дроны перевозят кровь для переливания в отдаленные клиники Руанды, и скоро будут доставлять другие ресурсы, например, вакцины и антималярийные препараты, в Танзании. В то же время в Европе инженеры работают над тем, чтобы запустить постоянную сеть таких дронов, которые бы доставляли медпомощь в больших городах и даже вблизи аэропортов.
А исследователи из Каролинского института Швеции провели испытания дронов для оказания неотложной помощи. Беспилотник с автоматическим дефибриллятором существенно ускорит время оказания неотложной помощи, пишет Journal of the American Medical Association.
Во время тестовых вылетов дрон снарядили дефибриллятором весом в 763 г, и разместили в пожарной станции на севере Стокгольма. Автоматический дефибриллятор — прибор, который спасает жизни при остановке сердца за пределами больницы. Расположение выбрали из-за высокой плотности населения, ограниченного воздушного пространства и задержек в прибытии скорой. Испытания длились 72 часа, в течение которых дрон отправляли локации в радиусе 10 километров, где за 2006-2014 года случались внебольничные остановки сердца. Скорость дрона составляла 75 километров в час.
Среднее время от звонка до отправки дрона составило 3 секунды, а от отправки до прибытия — 5 минут 21 секунду (кратчайшее время — 1 минута 15 секунд). В то время как скорая помощь в среднем прибывает за 22 минуты (минимум — за 5 минут).
Потенциал использования дронов для неотложной помощи огромен, подчеркивает Джейкоб Холленберг из Каролинского института. Принято считать, что с каждой минутой без оказания помощи при остановке сердца шансы на выживание падают на 7-10 процентов. А находящиеся рядом люди не всегда умеют делать сердечно-легочную реанимацию. Сократив время прибытия помощи на 16 минут, можно спасти сотни жизней в год.
В Соединенном Королевстве компания MedExpress уже делает доставку отдельных лекарств дронами. Все началось с того, что компания начала доставлять контрацептивы на дом, чтобы покупатели могли избежать смущения, дискомфорта и нравоучений, с которыми часто сталкиваются в аптеке. Сейчас MedExpress ведет переговоры с Генеральным фармацевтическим советом Великобритании: они хотят доставлять любые лекарства из любой аптеки страны.
Но больше всех продвинулась Швейцария. Там запускают сеть медицинских дронов, которые будут доставлять биологические образцы в условиях больших городов вблизи международных аэропортов.
Больницам нередко нужна оперативная доставка образцов для анализов и биопсии во время операции или при подготовке к ней. Из-за больших расстояний и дорожного трафика она становится затруднительной, и поэтому Швейцарские больницы начинают использовать дроны. Те управляются с помощью мобильного приложения и умеют самостоятельно избегать крупных препятствий и зон, закрытых для гражданских полетов.
Из-за глобальных изменений климата происходит загрязнение атмосферы, и если ничего не предпринять, к 2030 году количество смертей увеличится до 60 тысяч. Самое исчерпывающее на сегодня исследование того, как глобальное потепление влияет на здоровье, опубликовано в журнале Nature Climate Change. Ученые Университета Северной Каролины в Чапел-Хилл отмечают, что к 2100 году климатические изменения, вызывающие загрязнение атмосферы, станут причиной уже 260 тысяч смертей.
Есть и хорошие новости. Согласно отчету, опубликованному журналом The Lancet, сейчас гораздо реже умирают из-за бытового загрязнения воздуха, воды и плохих санитарных условий. В частности, благодаря вакцинации, которая предупреждает заболевания, распространяющиеся через грязную воду. Но в этом же отчете ученые подчеркивают: загрязнение оказывает огромнейшее влияние на наше здоровье.
Астма и аллергические симптомы
Alternaria alternata — грибок, который выделяет споры в сухую, жаркую погоду поздним летом и ранней осенью. Alternaria alternata производит в три раза больше спор, когда уровень углекислого газа в атмосфере высокий. В новом исследовании, опубликованном в Cell Physiology, ученые обнаружили, что распространение грибка увеличивает окислительный стресс дыхательных путей и ведет к распространению астмы и ухудшению аллергических симптомов.
Исследователи Университета Миннесоты и Клиники Мейо столкнули клетки эпителия дыхательных путей с Alternaria. А затем протестировали поверхность дыхательных путей на проницаемость и защитную функцию. Из-за нарушений этих функций бактерии и другие аллергены проникают в дыхательные пути, увеличивая риск воспалений или инфекций. Кроме того, из-за длительного воздействия Alternaria разрушается механизм, который держит дыхательные пути в чистоте, и симптомы аллергий ухудшаются.
Текущая климатическая ситуация усложняет проблему, говорят исследователи. Когда углекислого газа выбрасывается в атмосферу все больше, увеличивается как уровень воздействия Alternaria, так и способность организма ему сопротивляться.
Нарушения сна
Покоя от глобального потепления нет даже во сне. Все дело в теплых ночах: как бы приятно не звучала эта фраза, они серьезно снижают качество сна. Исследователи во главе с Ником Обрадовичем проанализировали данные 765 000 американцев за 9 лет. Выяснилось, что месячное аномальное увеличение ночной температуры на 1°C выливается в девять миллионов бессонных ночей в расчете на все население Соединенных Штатов.
Согласно исследованию EpiX Analytics, непастеризованные молочные продукты вызывают в 840 раз больше болезней и в 45 раз больше госпитализаций, чем пастеризованные. Непастеризованное, или сырое, молоко и сыры могут быть заражены рядом бактерий, вызывающих заболевания, включая кишечную палочку, сальмонеллу, листерии и кампилобактер. Эти бактерии, с одной стороны, могут вызывать рвоту и диарею, с другой — привести к более серьезным болезням.
Кампилобактер может вызвать синдром Гийена-Барре, форму прогрессирующего паралича, кишечная палочка — гемолитико-уремический синдром, который приводит к почечной недостаточности. Листерии во время беременности могут вызвать выкидыш, у людей с сильной инфектацией есть риск летального исхода.
Ранее считалось, что сыры из такого молока безопасны, если выдержаны в течении 60 дней. Сегодня Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США пересматривает основания для такой позиции.
Громкий эксперимент по редактированию эмбрионального генома провел научный коллектив под руководством Шухрата Миталипова из Орегонского университета здоровья и науки. Ученым удалось отредактировать мутацию в гене MYBPC3, вызывающую кардиомиопатию, при помощи CRISPR–Cas9. С более-менее блестящими результатами, которые опубликовал журнал Nature.
Спустя пару месяцев успешно исправили генетическое заболевание у эмбрионов ученые из Университета Гуанчжоу. Они отредактировали мутацию, приводящую к бета-талассемии — генетическому заболеванию крови. Сегодня пациенты с бета-талассемией должны находиться под постоянным наблюдением специалистов.
Команда Шухрата Миталипова — а это американские, южнокорейские и китайские ученые — справилась с двумя ключевыми недостатками технологии CRISPR–Cas9. Им удалось избежать мозаицизма, когда часть клеток редактируется, а часть — нет. Не появилось и побочных мутаций: если бы из эмбриона вырос человек, то он ничем бы не отличался от нередактированного, с той разницей, что у него не было бы кардиомиопатии.
С помощью CRISPR можно доставлять и хранить в ДНК информацию, в том числе новые фрагменты ДНК. Внесенные в ДНК конструкции прямо на месте чинят мутации, которые приводят к генетическим заболеваниям. Технология давно уже стала обычным делом для лабораторных мышат и отдельных клеток человека — она дешевле, быстрее и проще остальных методов редактирования генома.
С практической точки зрения, шанс родить здорового ребенка, если у одного из родителей есть генетическое заболевание, увеличился с 50% до 72%. А в сочетании с экстракорпоральным оплодотворением и предварительной генетической диагностикой технология поможет родителям с кардиомиопатией однозначно зачать ребенка со здоровым сердцем.
Кардиомиопатия — заболевание, при котором сердечная мышца структурно и функционально изменена. Гипертрофическая форма встречается у одного из пятисот человек. А еще это очень удачный выбор модели болезни для исследования.
Эмбрионы, полученные в исследовании. Зиготы, восьмиклеточные эмбрионы и бластоцисты.
Сейчас мы неплохо понимаем моногенные заболевания, для развития которых достаточно мутации в одном гене у одного родителя. Кардиомиопатия — из таких, как и гемофилия, муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия и талассемии. Но в генетике есть множество белых пятен. Существуют болезни со сложной и непонятной генетической природой, такие, как шизофрения. И не известно, какое именно наборы генов отвечают за те или иные черты внешности или характера. Поэтому никаких «дизайнерских детей» в ближайшем будущем: не только по этическим соображениям, но и по научным.
По оценкам специалиста по биомедицинской этике и юриспруденции из Стэнфордского университета Генри Грили, понадобится от 10 до 15 лет интенсивных исследований безопасности технологии, прежде чем Управление по продуктам и лекарствам США одобрит хотя бы проведение клинических испытаний. Только тогда отредактированные эмбрионы можно будет вынашивать. При этом некоторые специалисты считают, что ждать и того меньше, учитывая, что в других странах не такое строгое законодательство относительно генной инженерии.
Сейчас ученые понемногу начинают редактировать не только ДНК, но и РНК. Пока только в лабораторных условиях, но CRISPR–RCas9 уже умеет замедлять развитие бокового амиотрофического склероза (БАС) и болезни Гентингтона.
Но правительства публикуют новые законы чаще, чем ученые успевают делать открытия, поэтому в отдельных странах уже четко разделены законом:
простые исследования;
использование такой технологии для лечения уже имеющихся у человека заболеваний;
редактирование генов эмбриона таким образом, что это передается будущим поколениям.
А Всемирное антидопинговое агентство заранее перестраховалось: для спортсменов с 2018 года вступает силу запрет на любые вещества, способные редактировать последовательности генов.
Даже среди этиков, теологов и представителей религии есть немало сторонников генного редактирования. А противники CRISPR–Cas9 настаивают: главная этическая проблема в том, что при редактировании генетические изменения произойдут не только в самих эмбрионах, но и в их будущих сперматозоидах и яйцеклетках. И эти изменения передадутся неопределенному количеству людей вместе со всеми неизвестными побочными эффектами.
Но пока что эта история — хорошая, в которой мы — на полпути из тьмы в борьбе с генетическими заболеваниями.
Библиография
Hong Ma, Shoukhrat Mitalipov et al. Correction of a pathogenic gene mutation in human embryos. — Nature. — 2017. — Vol. 548.
David Cyranoski. Chinese scientists fix genetic disorder in cloned human embryos. — Nature. — 2017. — Access mode: http://www.nature.com/news/chinese-scientists-fix-genetic-disorder-in-cloned-human-embryos-1.22694
