Несколько исследований уже искали связь между повышенным уровнем сахара в крови и риском сердечных пороков. Но это исследование — первое, которое подробно описывает связь на самых ранних сроках беременности. На практике беременным женщинам редко измеряют уровень сахара в крови — во всяком случае, гораздо позже, чем начинает формироваться сердце у плода. Команда ученых взялась за медицинские данные 19 107 пар матерей и младенцев, которые родились между 2008 и 2015.
Данные включали дородовой уход, в том числе анализы крови и любые заключения кардиологов, сделанные во время беременности или после рождения ребенка. В конце исследования врожденный порок сердца обнаружили у 811 детей.
Ученые анализировали образцы крови матерей, собранные примерно за четыре недели до зачатия и вплоть до четырнадцатой недели беременности, а также результаты теста на глюкозотолерантность. И вот что выяснилось: риск порока сердца возрастал на 8% от каждого повышения уровня глюкозы в крови на 0,55 ммоль/л.
Авторы исследования считают, что измерение уровня сахара в крови беременных женщин — особенно на ранних сроках — поможет будущим малышам вовремя получить специализированную помощь и родиться более здоровыми.
Нещодавно вчені з університету Гельсінкі з’ясували, як саме музичні навички впливають на формування слуху. Відповідь — не очевидним чином: усе залежить від того, яка мова у музиканта рідна. Щоб розібратись, доктор Кейтлін Доусон провела серію аудіювання та електрофізіологічних записів активності стовбура мозку. І виявила, що заняття музикою справді покращують слухові функції. Але розмовляючі фінською музиканти краще розрізняють довгі і короткі звуки, розмовляючі німецькою теж, але меншою мірою. А от у тих, чия рідна мова — мандаринська, музичні навички ніяк не покращували сприйняття частоти звуку.
Але займатися музикою з дитинства корисно не тільки для слуху. Вчені з Південно-Каліфорнійського університету з’ясували, що у дітей, які займаються музикою, більше нейронних зв’язків у білій речовині та мозолистому тілі. І під час вирішення інтелектуальних завдань у музикантів задіяна більша частина мозку, ніж у дітей у контрольній групі.
Невже від уроків музики одні плюси? Як би не так. Голландські вчені досліджували внутрішньоочний тиск у музикантів, які грають на духових інструментах. Після гри тиск у оці у музикантів значно зростав, причому у професіоналів — сильніший, ніж у любителів. Але справді тривожним виявився той факт, що найсильніше тиск зростав у музикантів з глаукомою, тим самим погіршуючи її перебіг. Ці дані, по-перше, можуть вплинути на вибір терапії для музикантів з глаукомою, по-друге, на вибір тих, хто збирається зайнятись музикою.
А що, якщо грати на трубі чи тромбоні якось немає бажання? Навіть те, як ми притоплюємо в такт, є цінністю для науки. У Монреальському неврологічному інституті Університету Макгілл вирішили перевірити, як те, що ми рухаємось у такт музиці, впливає на наш слух — такі дані стануть у пригоді для лікування людей з порушеннями мови та слуху. Виявилося, що рухова система покращує сприйнятливість до звуку. Це тому, що у слухову кору надходять нейронні коливання з лівої сенсомоторної кори, покращуючи нашу здатність розпізнавати складні звукові потоки. Let’s dance!
З одного боку, в роті у собаки більше мікробів, ніж у нас. І прояви любові з боку вихованця можуть стати причиною інфекційних захворювань: його слина рясніє бактеріями і яйцями паразитів.
З іншого, у собак у 40 разів більше носових рецепторів, і тут їхня роль у здоров’ї господарів сильно змінюється. Так, собаки чують рак сечового міхура, рак товстої кишки, меланому і рак грудей. І, можливо, визначають ці захворювання точніше, ніж звичні тести. Наприклад, в італійському дослідженні дві німецькі вівчарки, Зої та Ліу, були натреновані визначати наявність онкопатологій за запахом сечі – і робили це з точністю 95%, тобто точніше, ніж тест на простатичний специфічний антиген.
Звичайно, для того, щоб собаки стали активно допомагати в діагностиці захворювань і могли виявити злоякісний ріст, потрібно більше суворих тестів. Але собаки як діагностика раку куди приємніші, ніж, наприклад, трансректальна біопсія простати. У журналі Scientific Report нещодавно з’явилися результати дванадцятирічного дослідження: виявилося, що у собачників менший ризик серцево-судинних захворювань.
Дослідження проводили у Швеції: там уже 17 років як працює обов’язкова реєстрація собак, тож вченим вдалося зібрати дані 3,4 мільйона осіб віком від 40 до 80 років. Науковці використовували регресію Кокса – тобто рахували залежність функції ризику та незалежних факторів. Таку модель нерідко застосовують для оцінки тривалості життя. Дослідження стало наймасштабнішим на цю тему.
Власники собак менше помирають від серцево-судинних захворювань, але не тільки – у них у принципі нижчий коефіцієнт ризику смерті. Причому найменший ризик смерті – у власників собак мисливських порід, наприклад, господарів англійських пойнтерів.
Згідно з іншими свіжоопублікованими даними, якщо вагітна жінка має собаку, то в майбутніх дітей менші ризики розвитку астми та алергічної екземи. Два дослідження, присвячені дитячому здоров’ю і собакам, представили в рамках щорічної конференції Американської академії алергії, астми та імунології. Словами, собаки допомагають як здоровим, так і хворим – і в майбутньому допомагатимуть ще більше.
Мережа медичних дронів вже працює в Африці: там дрони перевозять кров для переливання до віддалених клінік Руанди, і скоро доставлятимуть інші ресурси, наприклад, вакцини та антималярійні препарати, в Танзанії. У той же час у Європі інженери працюють над тим, щоб запустити постійну мережу таких дронів, які б доставляли медичну допомогу у великих містах і навіть поблизу аеропортів.
А дослідники з Каролінського інституту Швеції провели випробування дронів для надання невідкладної допомоги. Безпілотник з автоматичним дефібрилятором суттєво прискорить час надання невідкладної допомоги, пише Journal of the American Medical Association.
Під час тестових вильотів дрон спорядили дефібрилятором вагою 763 р, і розмістили у пожежній станції на півночі Стокгольма. Автоматичний дефібрилятор – прилад, який рятує життя під час зупинки серця за межами лікарні. Розташування обрали через високу щільність населення, обмежений повітряний простір та затримки у прибутті швидкої. Випробування тривали 72 години, протягом яких дрон відправляли локації в радіусі 10 кілометрів, де за 2006-2014 роки траплялися позалікарняні зупинки серця. Швидкість дрону становила 75 кілометрів на годину.
Середній час від дзвінка до відправлення дрону склав 3 секунди, а від відправки до прибуття — 5 хвилин 21 секунду (найкоротший час — 1 хвилина 15 секунд). У той час, як швидка допомога в середньому прибуває за 22 хвилини (мінімум — за 5 хвилин).
Потенціал використання дронів для невідкладної допомоги величезний, підкреслює Джейкоб Холленберг із Каролінського інституту. Вважають, що з кожною хвилиною без надання допомоги при зупинці серця шанси на виживання падають на 7-10 відсотків. А люди, які знаходяться поруч, не завжди вміють робити серцево-легеневу реанімацію. Зменшивши час прибуття допомоги на 16 хвилин, можна врятувати сотні життів на рік.
У Сполученому Королівстві компанія MedExpress вже робить доставку окремих ліків дронами. Все почалось з того, що компанія почала доставляти контрацептиви додому, щоб покупці могли уникнути збентеження, дискомфорту та моралі, з якими часто стикаються в аптеці. Наразі MedExpress веде переговори з Генеральною фармацевтичною радою Великобританії: вони хочуть доставляти будь-які ліки з будь-якої аптеки країни.
Але найбільше просунулась Швейцарія. Там запускають мережу медичних дронів, які доставлятимуть біологічні зразки за умов великих міст поблизу міжнародних аеропортів.
Лікарням нерідко потрібна оперативна доставка зразків для аналізів та біопсії під час операції або під час підготовки до неї. Через великі відстані і дорожній трафік вона стає скрутною, і тому Швейцарські лікарні починають використовувати дрони. Ті управляються за допомогою мобільного додатка та вміють самостійно уникати великих перешкод та зон, закритих для цивільних польотів.
Из-за глобальных изменений климата происходит загрязнение атмосферы, и если ничего не предпринять, к 2030 году количество смертей увеличится до 60 тысяч. Самое исчерпывающее на сегодня исследование того, как глобальное потепление влияет на здоровье, опубликовано в журнале Nature Climate Change. Ученые Университета Северной Каролины в Чапел-Хилл отмечают, что к 2100 году климатические изменения, вызывающие загрязнение атмосферы, станут причиной уже 260 тысяч смертей.
Есть и хорошие новости. Согласно отчету, опубликованному журналом The Lancet, сейчас гораздо реже умирают из-за бытового загрязнения воздуха, воды и плохих санитарных условий. В частности, благодаря вакцинации, которая предупреждает заболевания, распространяющиеся через грязную воду. Но в этом же отчете ученые подчеркивают: загрязнение оказывает огромнейшее влияние на наше здоровье.
Астма и аллергические симптомы
Alternaria alternata — грибок, который выделяет споры в сухую, жаркую погоду поздним летом и ранней осенью. Alternaria alternata производит в три раза больше спор, когда уровень углекислого газа в атмосфере высокий. В новом исследовании, опубликованном в Cell Physiology, ученые обнаружили, что распространение грибка увеличивает окислительный стресс дыхательных путей и ведет к распространению астмы и ухудшению аллергических симптомов.
Исследователи Университета Миннесоты и Клиники Мейо столкнули клетки эпителия дыхательных путей с Alternaria. А затем протестировали поверхность дыхательных путей на проницаемость и защитную функцию. Из-за нарушений этих функций бактерии и другие аллергены проникают в дыхательные пути, увеличивая риск воспалений или инфекций. Кроме того, из-за длительного воздействия Alternaria разрушается механизм, который держит дыхательные пути в чистоте, и симптомы аллергий ухудшаются.
Текущая климатическая ситуация усложняет проблему, говорят исследователи. Когда углекислого газа выбрасывается в атмосферу все больше, увеличивается как уровень воздействия Alternaria, так и способность организма ему сопротивляться.
Нарушения сна
Покоя от глобального потепления нет даже во сне. Все дело в теплых ночах: как бы приятно не звучала эта фраза, они серьезно снижают качество сна. Исследователи во главе с Ником Обрадовичем проанализировали данные 765 000 американцев за 9 лет. Выяснилось, что месячное аномальное увеличение ночной температуры на 1°C выливается в девять миллионов бессонных ночей в расчете на все население Соединенных Штатов.
Согласно исследованию EpiX Analytics, непастеризованные молочные продукты вызывают в 840 раз больше болезней и в 45 раз больше госпитализаций, чем пастеризованные. Непастеризованное, или сырое, молоко и сыры могут быть заражены рядом бактерий, вызывающих заболевания, включая кишечную палочку, сальмонеллу, листерии и кампилобактер. Эти бактерии, с одной стороны, могут вызывать рвоту и диарею, с другой — привести к более серьезным болезням.
Кампилобактер может вызвать синдром Гийена-Барре, форму прогрессирующего паралича, кишечная палочка — гемолитико-уремический синдром, который приводит к почечной недостаточности. Листерии во время беременности могут вызвать выкидыш, у людей с сильной инфектацией есть риск летального исхода.
Ранее считалось, что сыры из такого молока безопасны, если выдержаны в течении 60 дней. Сегодня Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США пересматривает основания для такой позиции.
Громкий эксперимент по редактированию эмбрионального генома провел научный коллектив под руководством Шухрата Миталипова из Орегонского университета здоровья и науки. Ученым удалось отредактировать мутацию в гене MYBPC3, вызывающую кардиомиопатию, при помощи CRISPR–Cas9. С более-менее блестящими результатами, которые опубликовал журнал Nature.
Спустя пару месяцев успешно исправили генетическое заболевание у эмбрионов ученые из Университета Гуанчжоу. Они отредактировали мутацию, приводящую к бета-талассемии — генетическому заболеванию крови. Сегодня пациенты с бета-талассемией должны находиться под постоянным наблюдением специалистов.
Команда Шухрата Миталипова — а это американские, южнокорейские и китайские ученые — справилась с двумя ключевыми недостатками технологии CRISPR–Cas9. Им удалось избежать мозаицизма, когда часть клеток редактируется, а часть — нет. Не появилось и побочных мутаций: если бы из эмбриона вырос человек, то он ничем бы не отличался от нередактированного, с той разницей, что у него не было бы кардиомиопатии.
С помощью CRISPR можно доставлять и хранить в ДНК информацию, в том числе новые фрагменты ДНК. Внесенные в ДНК конструкции прямо на месте чинят мутации, которые приводят к генетическим заболеваниям. Технология давно уже стала обычным делом для лабораторных мышат и отдельных клеток человека — она дешевле, быстрее и проще остальных методов редактирования генома.
С практической точки зрения, шанс родить здорового ребенка, если у одного из родителей есть генетическое заболевание, увеличился с 50% до 72%. А в сочетании с экстракорпоральным оплодотворением и предварительной генетической диагностикой технология поможет родителям с кардиомиопатией однозначно зачать ребенка со здоровым сердцем.
Кардиомиопатия — заболевание, при котором сердечная мышца структурно и функционально изменена. Гипертрофическая форма встречается у одного из пятисот человек. А еще это очень удачный выбор модели болезни для исследования.
Эмбрионы, полученные в исследовании. Зиготы, восьмиклеточные эмбрионы и бластоцисты.
Сейчас мы неплохо понимаем моногенные заболевания, для развития которых достаточно мутации в одном гене у одного родителя. Кардиомиопатия — из таких, как и гемофилия, муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия и талассемии. Но в генетике есть множество белых пятен. Существуют болезни со сложной и непонятной генетической природой, такие, как шизофрения. И не известно, какое именно наборы генов отвечают за те или иные черты внешности или характера. Поэтому никаких «дизайнерских детей» в ближайшем будущем: не только по этическим соображениям, но и по научным.
По оценкам специалиста по биомедицинской этике и юриспруденции из Стэнфордского университета Генри Грили, понадобится от 10 до 15 лет интенсивных исследований безопасности технологии, прежде чем Управление по продуктам и лекарствам США одобрит хотя бы проведение клинических испытаний. Только тогда отредактированные эмбрионы можно будет вынашивать. При этом некоторые специалисты считают, что ждать и того меньше, учитывая, что в других странах не такое строгое законодательство относительно генной инженерии.
Сейчас ученые понемногу начинают редактировать не только ДНК, но и РНК. Пока только в лабораторных условиях, но CRISPR–RCas9 уже умеет замедлять развитие бокового амиотрофического склероза (БАС) и болезни Гентингтона.
Но правительства публикуют новые законы чаще, чем ученые успевают делать открытия, поэтому в отдельных странах уже четко разделены законом:
простые исследования;
использование такой технологии для лечения уже имеющихся у человека заболеваний;
редактирование генов эмбриона таким образом, что это передается будущим поколениям.
А Всемирное антидопинговое агентство заранее перестраховалось: для спортсменов с 2018 года вступает силу запрет на любые вещества, способные редактировать последовательности генов.
Даже среди этиков, теологов и представителей религии есть немало сторонников генного редактирования. А противники CRISPR–Cas9 настаивают: главная этическая проблема в том, что при редактировании генетические изменения произойдут не только в самих эмбрионах, но и в их будущих сперматозоидах и яйцеклетках. И эти изменения передадутся неопределенному количеству людей вместе со всеми неизвестными побочными эффектами.
Но пока что эта история — хорошая, в которой мы — на полпути из тьмы в борьбе с генетическими заболеваниями.
Библиография
Hong Ma, Shoukhrat Mitalipov et al. Correction of a pathogenic gene mutation in human embryos. — Nature. — 2017. — Vol. 548.
David Cyranoski. Chinese scientists fix genetic disorder in cloned human embryos. — Nature. — 2017. — Access mode: http://www.nature.com/news/chinese-scientists-fix-genetic-disorder-in-cloned-human-embryos-1.22694
Мережа медичних дронів вже працює в Африці: там дрони перевозять кров для переливання до віддалених клінік Руанди, і скоро доставлятимуть інші ресурси, наприклад, вакцини та антималярійні препарати, в Танзанії. У той же час у Європі інженери працюють над тим, щоб запустити постійну мережу таких дронів, які б доставляли медичну допомогу у великих містах і навіть поблизу аеропортів.
